Síndrome de Bart: aplasia cutis congénita y epidermólisis bullosa / Bart's syndrome: aplasia cutis congenita and epidermolysis bullosa

La aplasia cutis congénita, también conocida como síndrome de Bart, ha sido asociada con todos los subtipos principales de epidermólisis bullosa. Esta enfermedad afecta a 1 por cada 10 000 recién nacidos vivos; solo se han descrito 500 casos en la literatura médica. Se caracteriza por afectar un miembro inferior con patrón en forma de S y presentar lesiones de epidermólisis bullosa en cualquier otra parte del cuerpo. Se presenta el caso de una neonata con las características clínicas mencionadas, hospitalizada en el Servicio de Neonatología del Hospital Pediátrico Universitario «José Luis Miranda». Este diagnóstico es principalmente clínico y se basa en la evidencia de áreas de pérdida cutánea con predominio en miembros inferiores, lesiones ampollares en piel y mucosas, y deformidades ungueales. Su pronóstico puede ser fatal. Este caso reviste gran interés por su baja incidencia; su diagnóstico precoz contribuyó a evitar complicaciones.

Aplasia cutis congenita, also known as Bart's syndrome, has been associated with all the major epidermolysis bullosa subtypes. This disease affects 1 in 10, 000 live births; only 500 cases have been described in medical literature. It is characterized by affecting a lower limb with an S-shaped pattern and presenting epidermolysis bullosa lesions in any other part of the body. We present a female neonate with the aforementioned clinical features, who was hospitalized in the Neonatology service at "José Luis Miranda" Pediatric University Hospital. This diagnosis is mainly clinical and is based on evidence of areas of skin loss predominantly on the lower limbs, bullous lesions on the skin and mucous membranes and nail deformities. Its prognosis can be fatal. This case is of great interest due to its low incidence; its early diagnosis helped to avoid complications.

Leucemia linfocítica aguda con infiltración en la piel. Presentación de un caso y revisión de la literatura

RESUMEN La leucemia cutánea es una patología muy poco frecuente y se puede presentar en diferentes tipos de leucemias asociadas o no a síndromes genéticos. Es una forma muy poco común de presentación inicial de malignidad. Por sus lesiones inespecíficas en la piel y la similitud con diversas patologías cutáneas representa un gran desafío diagnóstico para el dermatólogo pediátrico. Se presenta el caso de un niño de 5 años con antecedentes de leucemia linfocítica aguda con lesiones papulosas descamativas de aspecto liquenoide diseminadas en tegumento cutáneo. Se realizó una biopsia bajo la sospecha de infiltración a piel o leucemia cutis. Se discutió el caso para llegar a la confirmación diagnóstica de leucemia cutánea. Se inició el tratamiento en el Servicio de Hematología. Esta enfermedad hematológica se manifiesta ocasionalmente en la piel y cuando lo hace es necesario reconocerla para completar su diagnóstico y tratamiento y salvar la vida del paciente afectado como en este caso. El interés de esta presentación radica en que la aparición de lesiones cutáneas, aunque sean inespecíficas, en un paciente con leucemia, debe alertar al equipo médico tratante para su rápido estudio y así orientar la conducta terapéutica y por su baja incidencia de presentación.

ABSTRACT Cutaneous leukemia is a very rare pathology and can occur in different types of leukemia associated or not with genetic syndromes. It is a very uncommon form of initial presentation of malignancy. Due to its non-specific skin lesions and the similarity with various skin pathologies, it represents a great diagnostic challenge for the pediatric dermatologist. We present the case of a 5-year-old boy with a history of acute lymphocytic leukemia with scaly papular lesions of a lichenoid appearance disseminated in the cutaneous integument. A skin biopsy was performed on suspicion of skin infiltration or leukemia cutis. The case was discussed to reach diagnostic confirmation of cutaneous leukemia. Treatment was started in the Hematology Service. This hematological disease occasionally manifests itself on the skin and when it does, it is necessary to recognize it to complete its diagnosis and treatment and save the life of the affected patient, as in this case. The interest of this presentation lies in the fact that the appearance of skin lesions, even if they are non-specific, in a patient with leukemia, should alert the treating medical team for their rapid study and thus guide therapeutic behavior and due to their low incidence of presentation.